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同型胱氨酸尿症是一种含硫氨基酸(蛋氨酸)的先天代谢障碍疾病,本病的表现由不同的酶蛋白或辅酶缺乏所引起。下面小编为你整理同型胱氨酸尿症对小儿智力有影响吗,希望能帮到你。
同型胱氨酸尿症对小儿智力有影响
由于胱硫酶缺乏而引起的同型胱氨酸尿症最多见,小儿初生时为正常,起病多在出生后5~9 月之间。主要的症状是骨骼异常、晶体脱位、血栓形成、智力发育落后、惊厥等。常见的骨骼畸形有脊柱侧弯或后弯、鸡胸、四肢细长、蜘蛛状手指或脚趾、易骨折。眼晶体脱位,10岁左右明显,常有青光眼、视网膜剥离。血管内血栓形成可发生于任何器官,颈动脉和颅内动脉血栓形成可发生急性瘫痪,肺静脉血栓形成可引起肺梗塞。神经系统症状中,多数病例有智力低下,惊厥发作,少数病例有精神分裂症样症状。其他症状还有面部发红,皮肤出现大理石样花纹,皮肤薄,毛发少而细,易断。
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